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Publicado em 08/09/2008

ACHADOS ULTRA-SONOGRÁFICOS DA TRISSOMIA DO 18 NO SEGUNDO TRIMESTRE DE GESTAÇÃO

William J. Watson, MD, Richard C. Miller, MD, Joseph R. Wax, MD, Wendy F. Hansen, MD, Yasuko Yamamura, MD, William J. Polzin, MD Fonte: J. Ultrasound Med Julho 2008; 27:1033-1038 A trissomia do 18 é a segunda trissomia autossômica mais comum vista na prática clinica, com uma incidência estimada de 3 para 10.000 nascimentos, aproximadamente. A proposta deste estudo foi investigar os achados ultra-sonográficos em fetos com trissomia do 18 no segundo trimestre da gestação. Figura 1. Cariótipo Trissomia 18 (Fonte: virtual.epm.br/cursos/genética/htm/t18.htm) Nos Estados Unidos, a ultra-sonografia é agora rotineiramente realizada na maioria das gestações no segundo trimestre. Além disso, os achados sugestivos de aneuploidia nesta idade gestacional são de grande relevância para o clinico. Uma revisão retrospectiva dos bancos de dados dos laboratórios citogenéticos de 6 centros terciários de referência identificaram todos os casos de trissomia do 18. Os estudos ultra-sonográficos pré-natais em fetos de 15 a 21 semanas de gestação, feitos antes de testes invasivos de cariótipo, foram revisados devido a identificação de sinais anatômicos e biométricos anormais. Os autores definiram como achados biométricos fetais anormais a presença de medida biométrica abaixo do percentil cinco, no segundo trimestre (diâmetro biparietal, circunferência abdominal e comprimento do fêmur). Neste estudo, achados biométricos fetais anormais foram consideravelmente mais freqüentes do que relatado anteriormente. Isto se deve a como se define um achado biométrico fetal anormal. Dicke e Crane relataram achados biométricos de 22 casos de trissomia do 18 e notaram uma progressiva restrição do crescimento com o aumento da idade gestacional. De 98 fetos com trissomia do 18, 95 (97%) foram detectados ultra-sonograficamente; uma anomalia foi encontrada em 92 (94%). Figura 2. Achados clínicos Trissomia 18. (Fonte: ghente.org/ciência/genética/trissomia18.htm) As anomalias mais freqüentemente detectadas foram: uma medida biométrica abaixo do percentil cinco em 50 (51%); anomalias cardíacas (63%) e anomalias do sistema nervoso central (34%). Das anomalias cardíacas, as mais comuns foram o defeito do septo interventricular e o defeito do coxim endocárdico.
Anomaliasn(%)
Defeito do septo ventricular17(28)
Anomalias complexas/múltiplas14(24)
Canal atrioventricular8(13)
Hipoplasia do coração esquerdo7(12)
Dextrocardia6(10)
Dupla saída do ventrículo direito3(5)
Tetralogia de Fallot2(4)
Defeito isolado do septo atrial1(2)
Tronco arterioso1(2)
Tabela 1. Anomalias cardíacas detectadas em 62 de 98 fetos com Trissomia 18. Em 3 casos, a anomalia cardíaca não foi caracterizada. Apesar dos cistos de plexo coróide serem comumente associados com a trissomia do 18, somente 40% dos fetos apresentaram o cisto de plexo coróide e nenhum feto com trissomia do 18 apresentou o cisto de plexo coróide isoladamente.
Achadosn(%)
Espinha bífida11(33)
Hidrocéfalo9(27)
Fossa posterior anormal 8(24)
Holoprosencéfalo3(9)
Terceiro ventrículo largo1(3)
Encefalocele1(3)
Tabela 2. Achados anormais do Sistema Nervoso Central em 33 de 98 fetos com Trissomia 18 A ultra-sonografia orientada para alvo específico identificou achados de anatomia fetal anormal ou biometria anormal em 97% dos fetos com trissomia do 18, no segundo trimestre da gestação. Uma medida biométrica abaixo do percentil cinco foi evidenciada em metade dos casos no segundo trimestre.
Achadosn(%)
Diâmetro biparietal isolado < percentil 53(3)
Circunferência abdominal isolada < percentil 52(2)
Comprimento do fêmur isolado < percentil 513(13)
Múltiplos fatores < percentil 532(33)
Total50(51)
Tabela 3. Achados biométricos em 98 fetos com Trissomia 18. A despeito das melhorias contínuas das imagens ultra-sonográficas, constata-se clinicamente dois fatores que podem prejudicar a qualidade da imagem: pacientes com aumento do índice de massa corporal e cicatrizes decorrentes do maior número de cesáreas prévias. Os autores alegam que o risco da paciente, baseado na idade ou no rastreamento bioquímico, pode ser reduzido para mais de 95%, se uma imagem é adequada. Os pontos fortes do estudo relatado é o grande número de fetos no segundo trimestre com trissomia do 18 e o fato de todos os estudos ultra-sonográficos terem sido realizados com equipamentos modernos. Os autores sugerem que as pacientes devem ser encaminhadas para centros especializados em ultra-sonografia de alto risco obstétrico, desde que apresentem um resultado de rastreamento bioquímico anormal e/ou achados ultra-sonográficos suspeitos em rastreamentos de rotina. O exame ultra-sonográfico deverá focar não apenas no rastreamento anatômico cuidadoso, mas também nas medidas da biometria fetal. Entre a 15ª e a 21ª semanas de gestação, 50% de todos os fetos com trissomia do 18 apresentam ritmo de desenvolvimento abaixo do percentil cinco. Questões 1) A trissomia do 18 é a segunda trissomia autossômica mais comum vista na prática clínica, com uma incidência estimada em aproximadamente: a) 5 por 100.000 b) 3 por 100.000 c) 5 por 10.000 d) 3 por 10.000 2) Neste estudo em particular havia 98 fetos com trissomia do 18 identificados entre 15 e 21 semanas de gestação; 95 foram detectados ultra-sonograficamente. Verdadeiro ou Falso 3) Neste estudo, achados biométricos fetais anormais foram definidos como diâmetro biparietal, circunferência abdominal ou comprimento do fêmur abaixo do percentil 10. Verdadeiro ou Falso 4) Nos Estados Unidos, a ultra-sonografia é agora rotineiramente realizada na maioria das gestações do segundo trimestre e achados sugestivos de aneuploidia nesta idade gestacional são particularmente importantes para o clinico. Verdadeiro ou Falso 5) Como este artigo explica, o risco da paciente baseado na idade ou no rastreamento bioquímico pode ser reduzido para mais de 95% se a imagem é adequada. Quais fatores podem dificultar uma imagem adequada? a) Aumento do índice de massa corporal b) Partos cesáreas prévios c) Piercing umbilical d) A e B 6) Cistos de plexo coróide não são conhecidos por estarem associados com a trissomia do 18. Verdadeiro ou Falso 7) Os achados ultra-sonográficos anormais mais comumente vistos neste estudo foram defeitos cardíacos fetais e do sistema nervoso central. Verdadeiro ou Falso 8) No total, os achados de anomalias cardíacas foram notados em 63% dos fetos incluídos neste estudo. Quais defeitos cardíacos foram mais comuns? a) Defeito do septo ventricular b) Coarctação da aorta c) Defeito do coxim endocárdico d) A e C 9) Este estudo, assim como outros estudos recentes, constataram uma restrição do crescimento intra-uterino progressiva com o aumento da idade gestacional em fetos com trissomia do 18. Verdadeiro ou Falso 10) Este artigo concluiu que o encaminhamento para uma unidade de ultra-sonografia especializada deve ser fortemente considerado em pacientes com fatores de risco, tais como: a) Resultados de rastreamento bioquímico anormais b) Achados ultra-sonográficos suspeitos no rastreamento de rotina c) Idade materna avançada d) Todas as anteriores Residentes colaboradores: 1. DRA. KÁTIA ANDRIONI